Ricercatore
Oncologia Sperimentale | Oncogenomica
Attività di Ricerca
Sono una biologa molecolare e cellulare con esperienza nello studio della riparazione del DNA e delle sue applicazioni in terapia genica.
Durante il Dottorato di ricerca presso l’università di Pisa ho studiato strategie per migliorare il gene targeting nelle cellule umane modulando le proteine della riparazione del DNA mediante ricombinazione omologa.
Successivamente, mi sono focalizzata sul ruolo delle proteine della riparazione del DNA nel processamento del genoma dei virus adeno associati e sull’uso del lievito Saccharomyces cerevisiae per produrre vettori virali basati su virus adeno associati.
Attualmente, conduco ricerche su due principali linee:
- Valutazione funzionale delle mutazioni in geni associati al tumore al seno e all’ovaio (ad esempio, BRCA1, coinvolto nella riparazione del DNA e nella predisposizione al tumore al seno e all’ovaio). Utilizzando S. cerevisiae, abbiamo sviluppato saggi basati sulla ricombinazione omologa delle varianti di BRCA1per predire l’impatto di mutazioni missenso e varianti displicing.
- Studio delle isoforme dell’oncogene BRAF, mutato in melanoma. Con il lievito come modello, analizziamo ledifferenze funzionali tra le due isoforme con l’obiettivo diapprofondire le conoscenze riguardo ad attività specifiche e diindividuare farmaci che agiscano selettivamente su ciascunaisoforma da studiare poi in cellule di melanoma.
Queste ricerche mirano a sviluppare nuovi strumenti per comprendere meglio il ruolo delle mutazioni genetiche e per identificare potenziali terapie personalizzate.
Personale di supporto alle attività del laboratorio:
Collaborazioni
Dr Laura Poliseno, primo ricercatore, IFC, CNR-
Dr Adelaide Caligo, Molecular Genetics Unit, Dipartimento di oncologia, Ospedale universitario di Pisa –
Dr Agata Janowska Medico Specialista in Dermatologia e Venereologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Unità di dermatologia
Pubblicazioni rappresentative
- Bellè F. et al. BRCA1-LR and yBRCA1-RF: two new machine learning approaches for functional classification of BRCA1missense variants. International Journal of molecular sciences Int. J. Mol. Sci. 2022, 23(7), 4049; PMID: 35409408.
- Galli A et al. Characterization of viral genome encapsidated in Adeno-associated recombinant vectors produced in yeast Saccharomyces cerevisiae”, Molecular Biotechnology, January,3th, 2021 PMID: 28609559
- Lubrano S. et al. Development of a yeast-based system toidentify new hBRAFV600E functional interactors. Oncogene.2018 Sep 20. DOI: 10.1038/s41388-018-0496-5. PMID:30237439
- Cervelli T. et al Processing of recombinant AAV genomes occurs in specific nuclear structures that overlap with foci of DNA-damage-response proteins. J Cell Sci. 2008 1;121(Pt3):349-57. PMID: 18216333